Genetyczny czynnik zwiększający ryzyko rozwoju tocznia rumieniowatego układowego

Toczeń rumieniowaty układowy jest chorobą autoimmunologiczną, której powstawanie wiązane jest ze współdziałaniem kilku grup czynników, a dokładnie genetycznych, środowiskowych i immunologicznych.

Od dawna badany był wpływ czynników genetycznych na rozwój tocznia rumieniowatego układowego. Badania te doprowadziły do odkrycia związku pomiędzy polimorfizmem genu dla lektyny wiążącej mannozę (MBL2) a rozwojem układowej postaci tocznia (SLE). Okazuje się, że występować mogą 2 różne allele tego genu, a dokładnie A i O.

Pacjenci, którzy są nosicielami allela O są też znacznie bardziej narażeni na rozwój tocznia układowego niż pozostała część populacji.

Poza tym okazało się, że nie tylko samo nosicielstwo allela O wiąże się z rozwojem tocznia rumieniowatego układowego, ale także zmniejszenie stężenia MBL2 w organizmie ma wpływ na rozwój tej choroby.

Poza tym często obserwuje się współwystępowanie u nosicieli O przeciwciał antyfosfolipidowych.

Tadeusz Markowski, 2011-04-26