Główny układ zgodności tkankowej i ryzyko rozwoju tocznia

Toczeń rumieniowaty układowy występuje częściej u rasy czarnej, o czym wiadomo od dawna, jednak z badań przeprowadzonych niedawno wynika, że część tych samych genetycznych czynników ryzyka rozwoju tocznia, które pojawiają się u afroamerykanów, występuje zarówno u Europejczyków, jak też i u Azjatów.

W przeprowadzonych badaniach klinicznych skupiono się na analizie genetycznej fragmentu DNA kodującego główny układ zgodności tkankowej u człowieka. Jedną z użytych technik była technika badania polimorfizmu pojedynczych nukleotydów DNA, czyli SNP (single nucleotide polymorphism).

Technika ta polega na stosowaniu specjalnych sond, które łącząc się z odpowiednimi fragmentami DNA, umożliwiają uwidocznienie różnic występujących pomiędzy ludźmi zdrowymi i ludźmi chorymi, cierpiącymi z powodu tocznia.

Wyznaczone zostały dzięki temu ściśle regiony, które mogą wiązać się z ryzykiem rozwoju tocznia - głównie regiony znajdujące się w pobliżu genu kodującego HLA - DRB1. Oprócz badania polimorfizmu genetycznego, także przeprowadzone zostało badanie w poszukiwaniu delecji w obrębie genu C4A.

Nie ulega wątpliwości, że za rozwój tocznia rumieniowatego układowego mogą odpowiadać zmiany w genach głównego układu zgodności tkankowej.

Tadeusz Markowski, 2011-06-25