Zespół SAPHO

Bóle łokcia

Zespół SAPHO należy do spondyloartropatii seronegatywnych i pod pewnymi względami przypominać może choroby zapalne kręgosłupa, jak na przykład ZZSK, czy łuszczycowe zapalenie stawów.

W pewnych przypadkach może także mylnie nasuwać podejrzenie rozwoju szpiczaka mnogiego, nowotworów przerzutowych i pierwotnych kości, zwłaszcza, gdy zmiany skórne nie towarzyszą występowaniu objawów stawowych i kostnych.

Choroby, o których trzeba też myśleć, różnicując zespół SAPHO, to alkaptonuria, ochronoza, DISH, powikłania kostno-stawowe po leczeniu lekami z grupy retinoidów. Myśląc o SAPHO, trzeba też wcześniej upewnić się czy pacjent nie choruje na niedoczynność tarczycy, albo na keratodermię dłoniowo - podeszwową.

Od typowych spondyloartropatii zespół SAPHO różni się tym, że występuje z tą samą częstotliwością u obu płci, bardzo rzadko też dochodzi do zajęcia stawów krzyżowo - biodrowych. Niski też jest odsetek chorych z antygenem HLA - B27 we krwi.

Zespół SAPHO może także współwystępować z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego i chorobą Leśniowskiego - Crohna.

Przyczyny powstawania zespołu SAPHO

Do tej pory nie jest znana przyczyna powstawania i mechanizm patogenetyczny zespołu SAPHO. Podejrzewa się, że duży wpływ na rozwój tej choroby mają czynniki dziedziczne, ponieważ choroba może występować rodzinnie, poza tym nie bez znaczenia jest też fakt związku choroby z infekcjami, na przykład chlamydia spp, czy też yersinia spp.

Do wywoływania zaostrzeń także predysponują sytuacje stresowe i nadmierne napięcie emocjonalne. Udowodniony jest związek z występowaniem choroby wśród pacjentów posiadających we krwi antygen HLA-B27, ale odsetek osób chorych z tym antygenem wynosi 15 - 30 proc.

Prócz tego, większości przypadków zapaleń kości powstających w przebiegu zespołu SAPHO posiewy pobranego materiału kostnego są jałowe, chociaż zaskakująco, w części rzadkich przypadków daje się wyhodować z materiału pobranego z kości także bakterie z gatunku Propionibacterium acnes.

Badania przydatne w rozpoznawaniu zespołu SAPHO

Typowo podwyższone są parametry zapalne - odczyn opadania krwinek czerwonych, czyli OB, białka ostrej fazy, w tym CRP.

W morfologii krwi obserwować można wzmożoną leukocytozę. We krwi także stwierdza się podwyższenie aktywności fosfatazy alkalicznej. Typowo dla zespołu SAPHO obserwuje się we krwi zwiększenie stężenia alfa2-globuliny.

W badaniach radiologicznych najczęściej widać nadżerki w stawach mostkowo-obojczykowych, poza tym można zauważyć w zależności od czasu trwania choroby także podchrzęstną sklerotyzację oraz zapalenie okostnej.

Jeśli choroba trwa długo, wówczas możliwe jest stwierdzenie nawet sklerotyzacji pojedynczych kości, jak mostek, kości łonowe, biodrowe, czy też pojedynczych kręgów.

Pojawić się może zwapnienie więzadeł żebrowo - obojczykowych. Zaobserwować także można zwapnienia okołokręgowe i tworzenie syndesmofitów na brzegach kręgów.

Objawy zespołu SAPHO

Typowe objawy zespołu SAPHO to:

S - czyli synovitis - zapalenie stawów - najczęściej dochodzi do zajęcia stawów mostkowo-obojczykowych i chrząstkozrostów mostkowo-żebrowych, poza tym rzadziej zajęte mogą być stawy kręgosłupa oraz stawy obwodowe, jak śródręczno-paliczkowe, międzypaliczkowe stóp i rąk, stawy nadgarstka, stawy stępu. Najrzadziej może dojść do zajęcia stawów kolanowych i skroniowo - żuchwowego. Szczególnie często choroba dotyka klatki piersiowej.

AP - acne, pustulosis - czyli trądzik - najczęściej typowo umiejscowiony na plecach i klatce piersiowej. Bardzo często współwystępuje łuszczyca krostkowa, zlokalizowana na dłoniowej powierzchni stóp i rąk.

Typowo pojawiają się łuszczące się krostki, czasem pęcherzyki, może występować także łuszczyca zwykła. Zmiany skórne pojawiają się okresowo w czasie zaostrzeń - nie są ściśle związane z występowaniem zapaleń stawów i kości i mogą występować niezależnie od nich.

H - hiperostosis czyli przerost kości - typowo pojawia się tworzenie sklerotyzacji w kościach kręgosłupa, miednicy, spojenia łonowego, mostka, mogą także pojawiać się osteofity kręgów kręgosłupa i pogrubienie warstwy korowej kości długich.

O - osteitis zapalenie kości, zwykle jałowe. Najczęściej dotyczy klatki piersiowej, może też dotyczyć kręgosłupa, miednicy, kości ramiennej, udowej, piszczelowej, a także żuchwy.

Zwłóknienie szpiku w przebiegu zespołu SAPHO

Zespół SAPHO może także wiązać się z chorobami szpiku kostnego. Okazuje się, że w preparatach szpiku kostnego pobranych do oceny mikroskopowej od ludzi z zespołem SAPHO występuje początkowo zwiększenie ilości komórek zapalnych, w szczególności plazmocytów i monocytów.

Widoczne mogą także być komórki olbrzymie. Potem typowo pojawia się zmniejszenie ilości komórek szpiku i dochodzi do powolnie postępującej przemiany włóknistej szpiku kostnego.

Po długim czasie trwania choroby w szpiku oglądać można dużą ilość monocytów, a także postępujące włóknienie szpiku kostnego. Przekładać się może to oczywiście na zmiany w morfologii krwi, w której może z czasem pojawić się cytopenia w kilku układach - biało, czerwono- krwinkowym i w płytkach krwi. W preparatach szpiku kostnego pobranych od pacjentów nie wykrywa się zwykle bakterii.

Czy w zespole SAPHO zawsze muszą występować typowe objawy skórne i stawowe?

Do rozpoznania zespołu SAPHO wcale nie jest potrzebne współwystępowanie jednocześnie objawów skórnych z objawami stawowymi.

Okazuje się, że objawy skórne mogą wcale nie występować w przypadku niektórych pacjentów, u innych zaś mogą pojawić się znacznie wcześniej lub znacznie później od typowych objawów stawowych.

W rozpoznaniu więc zespołu SAPHO najczęściej bierze się pod uwagę typowe objawy ze strony układu kostno - stawowego. Pamiętać trzeba także o tym, że w zespole SAPHO nie występuje czynnik reumatoidalny, a także przeciwciała przeciwjądrowe.

Zespół ten także charakteryzuje się wybitną predylekcją do stawów i kości klatki piersiowej, znacznie częściej atakując kręgosłup, czy też stawy krzyżowo - biodrowe, co odróżnia go od typowych spondyloartropatii seronegatywnych, mimo, że zespół SAPHO jest do tej grupy schorzeń zapalnych kręgosłupa zaliczany.

Niewiele jeszcze wiadomo o przyczynie tej choroby, poza tym rozpoznawana jest ona bardzo rzadko.

Leczenie zespołu SAPHO

Standardowe leczenie zespołu SAPHO jest kilku stopniowe. Obejmuje ono początkowo stosowanie leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych NLPZ.

Gdy postępowanie takie jest nieskuteczne, wówczas włącza się do leczenia także sterydy podawane doustnie, a jeśli te nie pomogą, to dożylnie.

Terapię także uzupełnia się stosowaniem środków modyfikujących przebieg choroby. Sulfasalazynę podaje się w przypadku zajęcia procesem zapalnym stawów osiowych, czyli klatki piersiowej, kręgosłupa, stawów krzyżowwo - biodrowych.

Metotrexat stosuje się także w leczeniu zespołu SAPHO, z tym jednak wskazaniem, że powinno się go stosować, gdy zajęte są stawy obwodowe.

Do niestandardowej terapii należy stosowanie kalcytoniny i pamidronianu, które mają działanie wspomagające terapię, zapobiegają niszczeniu kości, mają działanie przeciwbólowe, a pamidronian ma działanie przeciwzapalne. Alternatywą dla chorych z zespołem SAPHO jest także terapia lekami biologicznymi, w tym inhibitorami TNF-alfa.

Życie z zespołem SAPHO

Zespół SAPHO nie jest chorobą śmiertelną, nie powoduje zaburzeń funkcji narządów wewnętrznych. Może jednak powodować bardzo duży dyskomfort psychiczny u pacjentów i znacznie nasilone dolegliwości bólowe.

Pacjenci mogą narzekać na problemy ze snem, bóle pleców, sztywność poranną stawów. Kaszel, czy kichanie sprawiać może olbrzymi ból pacjentom, ze względu na zajęcie stawów klatki piersiowej przez proces chorobowy.

Choroba poza tym wiąże z okresowo nawracającymi zmianami łuszczycowymi. Mowa tutaj o łuszczycy krostkowej, jak też łuszczycy zwykłej, która może zajmować owłosioną, oraz nieowłosioną skórę ciała. Może także zajmować paznokcie.

Poza tym bardzo wstydliwym i kłopotliwym problemem jest trądzik, z którym bardzo trudno jest walczyć. Zmiany chorobowe występują z okresami zaostrzeń i remisji. Wśród osób chorujących na zespół SAPHO występuje zwiększona skłonność do depresji i dystymii.

Skuteczne leczenie zespołu SAPHO

Zespół SAPHO może być leczony za pomocą leków biologicznych z grupy inhibitorów czynnika martwicy nowotworów TNF afla.

Najczęściej do tego typu terapii kwalifikowani są pacjenci z opornym na standardowe leczenie zespołem SAPHO. Po leczeniu etanerceptem u wielu pacjentów pojawić się może znaczna poprawa ich stanu klinicznego.

Leczenie jednak tym lekiem biologicznym ma też swoje wady, a są nimi możliwość powstawania infekcji, a rozwoju gruźlicy - jeśli pacjent wcześniej chorował na gruźlicę.

W literaturze opublikowano przypadek reaktywacji gruźlicy u 17 - letniej pacjentki z zespołem SAPHO, leczonej inhibitorem TNF alfa, u której rozwinęła się gruźlica w obrębie układu nerwowego.

Takie przypadki zdarzają się jednak naprawdę sporadycznie, a leczenie biologiczne zespołu SAPHO jest obecnie jedną z bardziej realnych alternatywnych opcji leczenia tej choroby.

Tadeusz Markowski

Źródło, literatura uzupełniająca:
1. "Reumatologia", John H. Klippel, Paul A. Dieppe, Fred F. Ferri, redakcja naukowa wydania polskiego - Leszek Szczepański.
2. "Choroby wewnętrzne" – red. Andrzej Szczeklik.

reumatologia24.pl » Zespół SAPHO